O estranho caso de uma família que não sente dor

Toda uma família italiana sofre de uma estranha mutação genética que os torna quase completamente imunes à dor. A condição, conhecida como analgesia congênita, é tão rara que os cientistas decidiram chamá-la de "Síndrome de Marsili", por causa da família. Letizia Marsili, 52, tomou consciência de sua imunidade à dor na primeira infância quando não experimentava nenhuma sensação particular de queimaduras ou fraturas, o que a princípio pode parecer uma panaceia, mas não é bem assim e exige muito cuidado.

Cinco outros membros de sua família, que abrangem pelo menos três gerações, também compartilham essa anomalia genética rara que torna todos insensíveis a quaisquer sensações de dor, que em uma pessoa comum exigiria anestesia. Os Marsilis tornaram-se o foco de pesquisadores na esperança de descobrir como funcionam suas mutações, na expectativa de desenvolver novas maneiras de tratar a dor.

- "Vivemos uma vida muito normal, talvez melhor que o resto da população, porque raramente nos sentimos mal e dificilmente sentimos qualquer dor", disse Letizia recentemente à BBC. - "No entanto, na verdade, sentimos dor, a percepção dela, mas isso só dura por alguns segundos."

Embora na superfície a mutação pareça ser um superpoder, também pode ser perigosa. A dor é um sinal essencial de que algo deu errado ao corpo. Uma vez que os Marsilis só sentem dor por alguns segundos, muitas vezes deixam lesões não tratadas, levando a complicações evitáveis. Por exemplo, Letizia diz que seu filho de 24 anos, Ludovico, que joga futebol, muitas vezes fica ferido, mas continua correndo atrás da bola, independentemente da gravidade da lesão.

- "Ele raramente para, mesmo quando é derrubado, mas agora tem problemas com a articulação do tornozelo e geralmente fica com microtraumas. Ele recentemente fez raios-x das articulações, que mostraram que ele tem muitas microfissuras no tornozelo", disse Letizia, de 52 anos.

Seu filho mais novo, Bernardo de 21 anos, fraturou a articulação do cotovelo depois de cair de uma bicicleta, mas ele nem percebeu. Após a queda, ele simplesmente se levantou e pedalou mais 14 quilômetros sem que nada acontecesse. Os médicos só descobriram o trauma quando seu osso já começava a calcificar.

A própria Letizia teve dificuldades em reconhecer lesões graves. Uma vez, ela fraturou o ombro direito enquanto esquiava, mas continuou esquiando durante toda uma tarde. Ela só foi ao hospital na manhã seguinte, porque seus dedos estavam formigando. Sua irmã, Maria Elena, muitas vezes machuca o céu da boca, porque gosta de café bem quente.

Apesar de todas essas questões, Letizia expressou seu alívio de que não possa sentir dor como todos os outros. Na verdade, quando questionados se gostariam normalmente de sentir dor, a família disse "não".

James Cox do University College London disse que a família Marsilis tem todos os nervos no lugar, mas eles não funcionam como deveriam.

- "Estamos tentando entender por que eles não sentem dor e, se entendêssemos isso, poderemos descobrir se essa descoberta ajudaria a encontrar um novo meio de anestesia", disse Cox à BBC.

Após o mapeamento genético da família, os pesquisadores isolaram a variante compartilhada pelos Marsilis; um gene chamado ZFHX2. Eles então realizaram dois testes em camundongos e determinaram que os camundongos que cresciam com uma mutação genética similar também eram imunes a dor. Os pesquisadores pretendem continuar experimentando para isolar outros genes que possam causar a síndrome de Marsili.

- "Estamos a caminho de abrir uma nova maneira de tratar a síndrome da dor", disse Anna Maria Aloizi, professora da Universidade de Siena na Itália. - "Com mais pesquisas para entender exatamente como a mutação afeta a sensibilidade à dor e para ver quais outros genes podem estar envolvidos, podemos identificar novos alvos para o desenvolvimento de drogas."

A analgesia congênita afeta uma pessoa em um milhão e há vários tipos diferentes de sensibilidades e sintomas. O diferencial da família Marsili é que eles tem uma percepção inicial a dor, o que pode indicar a presença de um problema e torná-los alertas.

Em geral, as pessoas que padecem da síndrome experimentam todo tipo de sensações, exceto dor e em alguns casos a total falta de olfato. Não sentir cheiro também parece uma coisa boa, mas não é. Grande parte do nosso paladar depende do olfato e isso é facilmente percebido quando estamos resfriados com o nariz entupido, e a comida fica sem sabor. Se quiser fazer um teste simples, pegue uma pitada de canela em pó e antes de colocar na boca tampe o nariz. Você irá sentir gosto de terra, pó... sei lá, mas nada do gosto da canela.

Outros dos aspectos estranhos diferenciados dos Marsili é que são sensíveis ao tato, não se livram de outros males mais comuns como dor de cabeça ou dor de barriga e, ao contrário, tem uma especial sensibilidade com os cheiros e ficam febris sem explicação aparente.

As descobertas de um estudo envolvendo a família Marsili e sua mutação genética de x-men foram publicados no Jornal de Neurologia Brain.

Fonte: Independent.