Ainda que tenhas nascido com um peso normal, durante sua infância e adolescência começou a perder a gordura corporal, o que o deixou literalmente com somente a pele sobre os ossos. Inclusive quando Tom come quantidades cavalares de comida é incapaz de ganhar peso.
Por causa da doença, este para-ciclista olímpico da Grã-Bretanha não tem amortecimento natural em seu corpo, sofre de dores nos pés, e sofre um maior risco de quebrar os ossos em uma queda.
Tom tem níveis anormalmente elevados de gordura no seu sangue, como se fosse obeso, o que acabou resultando uma diabetes do tipo 2, além da perda de audição durante a sua infância, e agora usa aparelhos auditivos.
Tom espera que o novo diagnóstico para sua condição permita competir pela Grã-Bretanha nos Jogos Paralímpicos 2016, pois como ele mesmo mencionou:
- "Isto permitirá ser classificado corretamente nas competições, para que não achem que estou competindo com uma vantagem injusta contra os outros, este achado poderia representar uma diferença real", diz.
Pesquisadores da Universidade de Exeter, onde Tom estudou direito, sequenciaram seu código genético inteiro e de três outros pacientes com os mesmos sintomas. O DNA de seus familiares também foi analisado. O professor Andrew Hattersley, responsável pelo estudo disse que a condição de Tom sempre foi um enigma para a Ciência durante muitos anos:
- "Nós sabíamos os sintomas, incluindo o caso muito raro de diabetes tipo 2 em alguém sem nenhuma gordura corporal, mas ninguém sabia o que estava causando isso", diz Hattersley. - "Nós tivemos que vasculhar 30 milhões de pares base (componentes químicos do DNA) no DNA de Tom para identificar a identidade de uma única mutação, uma anormalidade no gene POLD1. Isso não teria sido possível até um par de anos atrás", conclui.
Fonte: Daily Mail.
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Comentários
Quero entender o metabolismo do cara. 8O
E não perde muitas calorias pedalando??
É a mesma síndrome da Elizabeth Velásquez? Ou a causa da doença dele é outra? :-/
Caramba, porque não virou programador ou designer ou qualquer outra profissão que não precisa de muito esforço fisico. Se bem que ficar horas digitando a 70 palavras por minuto exige um pouco de vigor fisico na mão, e tambem capacidade respiratorio, porque cansa. O cara foi virar logo ciclista, puts.
Também tem uma mulher que sofre dessa síndrome, não tem?
Triste.
Que bizarroooo
veesh
Que problema.
Estranho.