Não é um alien, é o caso mais extremo de intestino preso da história da medicina: a surpreendente doença de Hirschsprung

Aos 22 anos, Zhou Hai já não podia mais suportar e decidiu procurar ajuda médica no Tenth People Hospital, de Xangai, na China. Zhou sofrera uma vida inteira até ali de uma constipação insuportável, que muitas vezes o deixou prostrado em uma cama, mas nas últimas semanas algo mudou para pior, além das dores sua imagem física tinha mudado por completo: sua barriga simulava uma gravidez, parecia uma bola enorme. Seu caso foi tão insólito quanto a doença que padecia: Hirschsprung.

Quando Hai chegou ao hospital, os médicos o levaram imediatamente ao setor de urgências. O jovem mal podia se manter em pé devido às dores que sofria em seu ventre. O doutor Yin Lu realizou uma operação de três horas que passou aos anais da história da medicina.

O megacolón de Zhou Hai

Zhou Hai quando deu entrada no hospital

Os médicos sabiam desde o primeiro momento que o jovem devia passar por uma cirurgia. Seu intestino grosso era tão descomunal que quando o viram creram estar ante uma pessoa grávida de nove meses. Quando terminaram a operação, várias números de recorde e um fato insólito.

Parece um bebê alienígena, mas é só colón de Zhou Hai

Tinham extraído do intestino 13 quilos de caca acumulada (como referência, uma caca humana média pesa 100 gramas), matéria fecal que ocupava um longo de nada menos que 76 centímetros do que agora era um megacolón.

O megacolón de Zhou Hai

A operação foi um sucesso para Hai, mas abria-se uma grande questão para a medicina. O jovem sofria de uma rara doença congênita conhecida como Hirschsprung, uma que normalmente é detectada em bebês.

A doença de Hirschsprung

Histopatologia da doença de Hirschsprung

As estatísticas desta raríssima afecção congênita dizem que 1 em cada 5 mil bebês nasce com a condição. O que era incomum no caso de Hai é ser diagnosticado com 22 anos. A maioria dos diagnósticos acontece pouco depois do nascimento, ainda que tenha tido alguns raros casos nos quais as pessoas não foram diagnosticadas até a entrada na vida adulta.

A primeira referência histórica a um possível caso da doença de Hirschsprung vem da Europa em 1691, quando um anatomista holandês, Fredericus Ruysch, descreveu uma jovem com dor abdominal e um colón fora do comum.

Após este caso, começaram a se somar outros muito parecidos. Todos fizeram parte da literatura médica e todos resultavam casos de crianças com sintomas similares. No entanto, foi em 1888 que a medicina deu um nome à doença. O pesquisador Harald Hirschsprung apresentou um trabalho sobre dois bebês que morreram com dois pontos de inflamação. O homem deu seu nome à doença.

O trabalho de Hirschsprung abriu caminho para que outros descrevessem casos similares, mas foi apenas no começo do século XX, que as causas da doença se tornaram mais claras. Um dos grandes avanços em nosso entendimento de Hirschsprung chegou em 1948, quando dois médicos americanos descobriram uma ausência de células nervosas no intestino grosso de crianças com esta doença.

Hoje sabemos que a afecção às vezes ocorre em famílias e pode ser produzido por mutações genéticas. Mas as causas da doença seguem sendo complicadas, já que acreditam que há mais de um gene envolvido.

Nervos, intestino e dor

Radiografia com casos de Hirschsprung.

Existe uma explicação mais ou menos simples para relatar o que ocorre. Quando você ingere alimentos, normalmente controla tanto o que come, como o que sai desses alimentos em forma de fezes. No entanto, você não controla o processo que acontece no meio.

Este ponto depende em grande parte da ação dos músculos no intestino, que a sua vez estão sob o controle involuntário do sistema nervoso. Os intestinos são uma estrutura tubular com múltiplas camadas, algumas das quais são musculares. Estas camadas musculares estão ligadas a um sistema nervoso automático, um que controla muitos de nossos órgãos.

No intestino, isto toma a forma de uma rede de nervos chamada sistema nervoso entérico (SNE). Este sistema é responsável de mover o intestino, ajudando-o a empurrar os alimentos ao longo deles, e ao rompê-los ou despedaçá-los para finalmente compactá-los e formar as fezes elimina todo uso possível. Sim, este o processo que jamais vemos.

A conexão entre o sistema nervoso e o intestino é realizado muito cedo na vida, nas primeiras etapas de desenvolvimento no útero. Em mudança, com Hirschsprung, as células nervosas não podem migrar ao intestino durante o desenvolvimento, e a conexão é afetada.

A partir de então, as coisas começam a ficar inquietantes. A consequência é que a camada muscular que recobre os intestinos já não está sob controle autônomo -ao menos, não por completo-. Por esta razão, o intestino não pode mover as fezes para o ponto de saída. E sim, acontece o que possivelmente você está pensando. Acumula-se e acumula-se a cada vez mais e mais, causando uma inflamação no intestino.

Contam que as primeiras 48 horas após o nascimento são fundamentais para detectar a doença. Os recém-nascidos geralmente têm seu primeiro movimento intestinal dentro dos primeiros dois dias. Se o bebê recém-nascido não tiver uma evacuação intestinal durante este período, pode ser um sinal da doença. Os médicos geralmente realizam alguns testes, como radiografias e biopsias, para confirmar um diagnóstico.

Há cura?

Doença de Hirschsprung.

Na atualidade, o único tratamento efetivo para a doença de Hirschsprung é a cirurgia. Isto implica eliminar parte do intestino que não funciona -a parte sem nervos- e depois ligar a parte funcional restante do intestino ao ânus. Foi este procedimento que fizeram em Hai.

No entanto, os últimos avanços apontam novas soluções. A parte do sistema nervoso que controla o intestino tem seu próprio subconjunto de células-tronco. Uma possível solução seria fazer uso das células-tronco de um paciente para repovoar a seção do intestino que está desprovida delas.

De fato, já existem alguns resultados promissores neste campo. Uma segunda terapia promissora é o uso da tecnologia CRISPR de edição do genoma para corrigir mutações em genes que causam algumas variantes de Hirschsprung.

Assim que, com um pouco de sorte, em um par de décadas, casos como o de Hai serão coisas do passado, ainda que perdurarão para sempre nos livros de história médica como uma das grandes e dolorosas raridades.

Fonte: Live Sci.

• Por que muitas famílias afegãs moram em cavernas? (china)
• Garota chinesa com luxação patelar pode escorregar a rótula para fora do joelho quando quiser (china)
• Como os cirurgiões lidavam com a cirurgia quando ainda não existiam as anestesias? (cirurgia)
• Como a anestesia geral afeta seu cérebro e corpo? (cirurgia)
• As transformações surpreendentemente complicadas pelas quais passa o corpo de uma gestante (constipação)
• Chinês tenta curar sua constipação com uma enguia enfiada no reto (constipação)
• A história do jovem que não consegue sorrir (doença congênita)
• Nasce pela primeira vez na história um bebê com três pênis (doença congênita)
• A longa e histérica história da 'Histeria' (médicos)
• Os estranhos casos de dois pacientes chineses de covid-19 cuja pele escureceu (médicos)
• Há realmente um cereal chamado 'Faça Cocô como um Campeão' (prisão ventre)
• O truque dos samurais para fazer caca de forma eficiente: cruzar uma perna (prisão ventre)